torek, 09. april 2013

Dandy-Walker

Dandy-Walker sindrom (DWS) oz. Dandy-Walkerjev kompleks je kongenitalna (prirojena) malformacija možganov, ki vključuje male možgane* (cerebellum) in področja okoli njih, napolnjena z možgansko tekočino (likvorjem). Ključna značilnost sindroma je delna ali popolna odsotnost dela malih možganov, ki se nahaja med dvema hemisferama (cerebellar vermis). Dandy-Walkerjev kompleks je gensko občasna motnja, ki se zgodi na vsakih 30.000 živorojenih otrok. Prenatalna diagnoza in prognoze o izidu, povezanem z Dandy-Walkerjem, so težko napovedljive. Poimenovan je po Walterju Dandyju in Arthurju Earlu Walkerju.

Ključni znaki sindroma so povečanje četrtega prekata (ventrikla), delna ali popolna odsotnost vermisa (odgovornega za koordimacijo vzdolžnega mišičja) in cistične formacije v okolici zatilja. Prisotno je lahko tudi povečanje z likvorjem napolnjenih delov možganov in povečanje intrakranialnega pritiska. Sindrom se lahko pojavi naenkrat (dramatično) ali pa se razvija neopažen.


Simptomi, ki se pogosto pojavijo v zgodnji dobi otroštva, vključujejo počasnejšo motoriko in postopno širjenje lobanje. Pri starejših otrocih lahko simptomi povečanega pritiska v lobanji povzročijo razdražljivost, bruhanje, krče in znake cerebelarne disfunkcije, kot so nestabilnost, pomanjkanje koordinacije mišic in/ali sunkoviti gibi oči. Drugi simptomi vključujejo povečan obseg glave, izbočenost na zadnji strani lobanje, težave z živci, ki nadzorujejo oči, obraz in vrat ter nenavadne vzorce dihanja.


Bolniki z DWS pogosto doživljajo mišično zategnjenost, paralizo spodnjih okončin (spastična paraplegija) in epileptične napade. Pojavljajo se lahko tudi težave s sluhom in vidom.

DWS je pogosto povezan z motnjami na drugih področjih centralnega živčnega sistema, vključno z odsotnostjo korpusa kalozuma (corpus callosum), ki povezuje obe hemisferi, in malformacijami srca, obraza, udov, prstov na rokah in nogah.

Prenatalne diagnoze so mogoče z ultrazvokom (nuhalna svetlina). Lahko se opravi tudi amniocenteza, saj je sindrom lahko povezan s povečanim tveganjem za abnormalen kariotip ploda. Pri jemanju varfarina med nosečnostjo so možne kontraindikacije, saj se pri jemanju v prvem trimesečju kaže povečano tveganje za pojav DWS.


Klasifikacija

Izraz Dandy-Walker ne označuje samo enega pojava, ampak več anomalij v razvoju možganov, ki koeksistirajo. Trenutno obstajajo tri opredeljene vrste kompleksov Dandy-Walker:
- Dandy-Walker varianta
- Dandy-Walker mega cisterna magna
- Dandy-Walker malformacija



Dandy-Walker varianta


DW varianta je lažja oblika DW sindroma. Ta oblika (oz. oblike) predstavlja najobsežnejši nabor simptomov in rezultatov DWS. Mnogi bolniki, ki ne sodijo v ostali dve kategoriji DWS, so pogosto "razvrščeni" v varianto. Četrti ventrikel je le rahlo povečan in fossa posterior je blago razširjena. Vermis je hipoplastičen in ima variabilno velik cistični prostor. To je posledica odprte komunikacije četrtega prekata in cisterne magne skozi razširjeno valekulo. Hidrocefalus se pojavlja v 25% primerih in supratentorijski odmiki centralnega živčnega sistema so redki, prisotni le v 20% primerov. Ni torkularno-lambdoidne inverzije, ki se običajno pojavlja pri bolnikih z malformacijo. Tretji in stranska (lateralna) prekata ter možgansko deblo so običajni.


Mega cisterna magna

Mega cisterna magna je sestavljena iz razširjene zadnje lobanjske kotanje (fossa cranii posterior) do povečane cisterne magne, cerebelarni vermis in četrti ventrikel (prekat) sta normalna.


Dandy-Walker malformacija

DW malformacija je najtežja oblika sindroma. Zadnja lobanjska kotanja je povečana in tentorij je v visokem položaju. Možna je delna ali popolna agenezija (močna nerazvitost) vermisa. Pojavlja se cistična razširitev četrtega prekata, ki zapolnjuje zadnjo kotanjo. Vse to pogosto vključuje hidrocefalus (vodenoglavost) in zaplete zaradi povezanih genetskih pogojev, kot je spina bifida.



Tveganje za nastanek

Večina primerov sindroma Dandy-Walker je sporadičnih, kar pomeni, da se pojavijo v družinah, ki nimajo motnje v predhodnih generacijah. Pri majhnem odstotku se sicer poroča o prehajanju sindruoma v družini, vendar vzorec dedovanja ni jasen. Pri določanju tveganja za nastanek motnje igra pomembno vlogo več genetskih in okoljskih dejavnikov. Pri bližnjih sorodnikih (potomcih ali sorojencih) je tveganje za pojav DWS višje kot pri ostali populaciji.

Če je DWS značilnost genetskega stanja, je podedovana v vzorcu tega stanja.


Zdravljenje

Zdravljenje za posameznike z Dandy-Walkerjevim sindrom je praviloma sestavljeno iz zdravljenja s tem povezanih težav, če je potrebno.

V lobanjo se lahko vstavi posebna cev za zmanjšanje intrakranialnega, da se nadzoruje oteklina (pri hidrocefalusu). Možna je tudi ventrikulostomija tretjega možganskega prekata.

Zdravljenje je lahko sestavljeno tudi iz različnih terapij z delovnim terapevtom, fizioterapevtom, logopedom ali specialnim pedagogom. Če so prizadete tudi oči, se lahko vključi tudi terapevt za oči.


----------------

Viri:
 http://en.wikipedia.org/wiki/Dandy%E2%80%93Walker_syndrome
 http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview
 http://www.dandy-walker.org/
 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome
----------------

S pomočjo komentarja prijazne študentke medicine dopolnjujem ta zapis še s kratkim opisom malih možganov in dotikajočih se področij, ki jih prizadene Dandy-Walker.

*Mali možgani so sestavljeni iz dveh hemisfer in vermisa (slovenski prevod: vermis=črv).
Mali možgani se nahajajo v fossi cranii posterior (fossa posterior=zadnja lobanjska kotanja oz.jama oz.vdolbina).
Hemisferi malih možganov sta spredaj ločeni z žlebom, ki odgovarja sprednjemu delu vermisa, od zadaj pa z ozkim vrezom. Spodnja stran malih možganov ima vdolbino, ki razvaja hemisferi in njeno dno tvori že omenjeni vermis, ta vdolbina pa je valekula.
_______________________________

 Ker sama nisem strokovno podkovana, naprošam vsakega, ki v zapisu opazi napako, da me nanjo opozori (še posebej, če se spoznate na medicino :)). Ta zapis je nastal kot pripomoček vsem, ki vas zanima, kaj Dandy-Walker je. Na žalost v slovenščini ni nobenega pametnega opisa, najboljši približek ponuja wikipedija, vendar v angleščini. Upam, da nisem naredila kakšne ogromne napake med prevajanjem in da sem uspela bistvo prenesti tudi v slovenski internetni prostor.
 

3 komentarji:

Anonimni pravi ...

Pozdravljeni,

nočem, da komentar dojamete kot kritiko, temveč kot morda pomoč pri razumevanju vseh teh strokovnih besed. Brez poznavanja anatomije (še celo s poznavanjem) si je vse skupaj zelo težko predstavljati ... Prav tako za mnogo terminov sploh ne obstajajo slovenski prevodi (oz. morda obstajajo, a niso v uporabi).

Najprej je treba vedeti, da so mali možgani sestavljeni iz dveh hemisfer in vermisa (slovenski prevod: vermis=črv).
Mali možgani se nahajajo v fossi cranii posterior (fossa posterior=zadnja lobanjska kotanja oz.jama oz.vdolbina; priporočam pogled kakšne slikice za lažjo predstavo. sicer pa za te izraze slovenski prevodi niso najbolj v uporabi ...).
Hemisferi malih možganov sta spredaj ločeni z žlebom, ki odgovarja sprednjemu delu vermisa, od zadaj pa z ozkim vrezom. Spodnja stran malih možganov ima vdolbino, ki razvaja hemisferi in njeno dno tvori že omenjeni vermis, ta vdolbina pa je valekula.
Ponavadi se uporablja samo izraz vermis (brez cerebelarni).
Fossa posterior - ženski spol (razširjenA).
Kalozni korpus - bolje morda korpus kalozum (to je največja komisura (možganska spojnica) velikih možganov).
Namesto Warfarin je slovenski izraz varfarin (pisano z malo začetnico, ker je to zravilna učinkovina in ne ime zdravila).
Pri zdravljenju verjetno pri omembi "intrakranialnega" manjka beseda pritisk.

Vse dobro vašemu malčku in celotni družini!

Študentka medicine

Urska G. pravi ...

Draga študentka medicine, točno to sem potrebovala. Nekoga, ki je bolj suveren na medicinskem področju (jaz sem žal kilometre stran). Vaš komentar je odličen in če opazite še kaj, mi le sporočite. Hvala!

Prav posebna mama ;)

Anonimni pravi ...

Sem malo tudi pogooglal. Mi je zanimivo in niti nisem vedel za operacijo. Saj veš,držimo pesti zate in Julijana..

E.Š.