četrtek, 28. februar 2019

Res za vsako bolezen rož'ca raste?


Za nama je nekaj težkih dni v bolnišnici in končno spet diham, res diham s polnimi pljuči, ker se na obrazu našega junaka tu in tam spet zarisuje nasmeh. 

V času, ko je bila Julijanova sestrica še v trebuščku, sva bila vsak mesec redna gosta teh majhnih sobic, in zdravstveno osebje se naju je navadilo, midva pa njih. Čeprav je bolnišnično okolje svetlobna leta daleč od domačega, sva v času zdravljenja tistih nekaj kvadratov ponavadi spremenila v neke vrste dom. Mož mi je od doma pritovoril nekaj knjig in oblačil, v denarnici so ropotali kovanci za kavo in sladkarije iz avtomata, bolnišnična hrana pa je bila skoraj zmeraj bolj okusna kot tista, ki sem jo pripravljala doma - verjetno razlog tiči predvsem v dejstvu, da nisem ravno talentirana kuharica in kuham le zaradi nuje, ne iz užitka.

Čeprav so od najinega zadnjega konkretnega obiska pediatričnega oddelka bolnišnice minila že več kot 4 leta, se vse medicinske sestre in zdravnice še zmeraj spomnijo Julijana. "A tako je že zrasel?" je bilo slišati skoraj vsakič, ko so se odprla vrata in je skoznje vstopila kakšna izmed sester.  "Kako pa kaj sestrica, koliko je že stara?" sledi zatem in jaz odvrnem, da se je sestrici, ki je zdaj že prvošolka, vmes pridružil še mlajši bratec. Ne le zdravstveno osebje na oddelku, tudi kuharice imajo v svojih mapah še vedno shranjene recepte ketogene diete, s katero Julijanu pomagamo pri obvladovanju epileptičnih napadov. Kako osvežujoče in lažje je, ko ni treba znova in znova vsega razlagati v nedogled.

V bolezni ni nič lepega ali dobrega. V vsem ostalem, kar spremlja bolezen in zdravljenje, pa lahko najdemo marsikaj čudovitega, če smo le zmožni dati in tudi biti odprti za to, kar dajejo drugi. Neznansko vesela sem, da smo našli "rož'co" za to bolezen, ki je napadla našega junaka v teh dneh, in da nama vsi, s katerimi sva zadnje dni v stiku in bova z njimi še nekaj dni, dajejo topel občutek domačnosti in človeškosti.


Danes, zadnji dan v februarju, je svetovni dan redkih bolezni (ne bom pisala o statistiki vseh redkih bolezni, če vas zanima, pokukajte tukaj ali tukaj). Kar najbolj združuje vse, ki so kakorkoli povezani z nekom, ki ima redko bolezen, je osamljenost. Ne osamljenost te vrste, da nimajo nikogar v svoji bližini (čeprav se na žalost kdaj zgodi tudi to); gre predvsem za osamljenost, pri kateri je težko najti sogovornika, s katerim lahko deliš strahove, dvome, spoznanja in vprašanja, ki se dotikajo določenih specifik redkih blezni. 

Nimam rada tega izraza, res ne. Zame je bolezen nekaj, kar se lahko zdravi (če že ne ozdravi), in čeprav se na seznamu redkih bolezni najde tudi nekaj takih, so poleg njih tudi motnje, sindromi in stanja, ki se jih ne da spremeniti. Med njimi je tudi Dandy Walker malformacija (če se vam ne da brati o specifikah te redke bolezni, lahko spodnji sestavek tudi preskočite in nadaljujete za njim).

***

Dandy Walker malformacija (tudi Dandy Walker sindrom ali kompleks ali na kratko DWS*) je ena izmed njih in opisuje skupek motenj, ki vplivajo na razvoj možganov. Spremembe v razvoju možganov so kongenitalne (tj. obstajajo že ob rojstvu), znaki in simptomi pa se pri 10 do 20 % oseb z DWS pokažejo šele v najstniški ali odrasli dobi. DWS se v različnih oblikah in stopnjah pojavi pri enem od 10.000 do 30.000 ljudi, simptomi pa variirajo od lažjih do kompleksnejših (veliko bolnikov z DWS lahko bolj ali manj dobro funkcionira v navadnem življenju in nimajo večjih težav).

Sindrom Dandy Walker vpliva na obliko malih možganov (cerebellum), ki so odgovorni za koordinacijo gibov, in na z možgansko tekočino napolnjenih prostorov okoli nje. Vermis je lahko manjši od pričakovanjega ali pa ga celo ni, četrti ventrikel (prekat) pa je povečan (ta ventrikel omogoča prehajanje tekočine med zgornjimi in spodnjimi deli možganov in med hrbtenjačo). Osebe z DWS imajo lahko povečan zadnji del lobanje (posterior fossa). Pri manjšem odstotku oseb z DWS se opaža tudi stanjšan korpus kalozum (del možganov med obema hemisferama, ki skrbi za prehajanje informacij).

Simptomi, ki spremljajo DWS, so lahko:
- hidrocefalus (povečana količina možganske tekočine v ventriklih, ki se zaradi tega razširijo; pri otroku to povzroči povečan obseg glave, pri odraslem pa intrakranialni pritisk),
- hipotonija (nenormalno zmanjšan mičični tonus),
- spastičnost (hipertonja mišic in pretirani miotatični refleksi),
- zaostanek v razvoju,
- iritabilnost,
- bruhanje,
- nistagmus (nehoteni ritmični gibi zrkel),
- težave pri kontroliranju mišic,
- epileptični napadi,
- sekundarni simptomi, ki so posledica že naštetih,
- možne težave na slušnem in vidnem področju,
- zmanjšane intelektualne zmožnosti (pri približno polovici bolnikov).

Vzroki za nastanek DWS so v večini primerov neznani in sporadični, se pa lahko pojavijo v nekaterih primerih kot simptom kake druge genske bolezni. Zaenkrat je mnenje stroke, da do nastanka DWS pride zaradi genetskih in/ali zunanjih dejavnikov, ki vplivajo na razvoj ploda v nosečnosti (v našem primeru gre za sum na okužbo s citomegalovirusom v zgodnji nosečnosti; genetski vzrok je glede na preiskave izključen).

Zdravilo za (ali bolje rečeno proti) DWS ne obstaja, ker gre za specifično obliko možganov in strukture v njih, ti pa niso operativni. Samo zdravljenje se zato usmerja predvsem na lajšanje simptomov: zmanjševanje pritiska v možganih, odvajanje odvečne možganse tekčine v primeru hidrocefalusa, zdravljenje epilepsije, blaženje spazmov, spodbujanje fizičnega in intelektualnega razvoja (specialne obravnave).

Prognozo je težko vnaprej napovedati in je ponavadi povezana s posameznim primerom glede na obseg in stopnjo malformacije ter kombinacijo ostalih bolezni/težav osebe z DWS. 

***

Julijan je med vsemi srečneži z DWS dobil tisto verzijo malformacije, ki s seboj prinaša skupek najtežjih simptomov, ti pa so v veliki meri primerljivi z najtežjo stopnjo cerebralne paralize. Povsem je odvisen od tuje pomoči, ne kontrolira glave (oz. jo uspe za nekaj sekund zadržati, preden mu omahne), ne govori, ne prehranjuje se sam (hranjen je po gastrostomi), ne fokusira pogleda, zaostaja v razvoju (tako gibalnem kot intelektualnem), za odvajanje dostikrat rabi zunanjo spodbudo, redni spremljevalci so tudi spazmi, epileptični napadi in z njimi povezani simptomi (bruhanje, razdražljivost). 

Seznam tistega, česar naš posebni fant ne zmore, je res obširen, ampak zame dokaj nepomemben. Vse to jemljem v zakup kot del stanja (in ne bolezni), s katerim je naš sin prišel na svet. To je neločljivi, nespremenljivi, neozdravljivi, prirojeni del našega čudovitega fanta in ne nekaj, česar bi se bala. Bojim se bolezni, kot je pljučnica, kot so razne okužbe in virusi, s katerimi se šibko telo mojega sina le s težavo bojuje.

Zame je precej pomembnejši od seznama simptomov drug seznam, tisti, ki govori o vseh dosežkih, velikih, malih in tistih mikroskopskih, ki so se nabrali v vseh teh letih. Sem štejem vsak nasmeh, vsak glas ali kakršen koli zvok, s katerim izrazi svoje počutje, vsako sekundo, ko glavico zadrži pokonci malce dlje kot ponavadi, vsak izraz na obrazu, s katerim nam kaže, da nas prepozna, vsak dotik, s katerim me poboža, vsako kretnjo, za katero se mora potruditi tisočkrat bolj, kot sem se jaz kadarkoli do zdaj, vsako bitko, ki jo izbori ob boleznih, kot je bila tale nazadnje in me je prestrašila do kosti. 


Nekaj redkih bolezni je res takih, ki se jih da zdraviti, mnogo pa je takih, ki se jih žal ne da; ni rože na tem svetu, ki bi jih ozdravila, ker pravzaprav niso bolezni, temveč le opisujejo stanja, s katerimi so ti posebni, močni, drugačni ljudje prišli na svet. Če boste imeli v življenju to čast, da spoznate koga s kakšno redko boleznijo, naj vas njegova diagnoza ne prestraši. Ne enačite osebe z boleznijo. Vzemite to kot delček celote, kot so recimo skodrani lasje ali noge na x ali markanten nos le del nekoga in ne on sam. Redke bolezni ljudem (ne bolnikom!) ne odvzamejo osebnosti in iskre življenja, le otežijo načine, kako njihova čudovita notranjost prihaja na plan in se širi v svet.



***


V soboto, 9. 3. 2019, se bo dopoldne že peto leto zapored po vseh večjih mestih v Sloveniji (in tudi izven nje) odvijal POHOD Z RDEČIMI BALONI z namenom ozaveščanja javnosti o redkih boleznih. Več podrobnosti o dogodku in mestih, kjer se bo pohod odvijal, pa na strani Zavoda 13




________________________________
*Viri:



https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-malformation#resources
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6242/dandy-walker-complex





1 komentar:

yt13tg818a pravi ...

Fidget spinners are a superb method to occupy your thoughts, and this 3D iPad Stylus Pens printed object will definitely do the trick. A actually inspiring 3D printing idea, these pop-out business cards allow you to converse to clients in a method they won’t have skilled many times before! Rather than a drab piece of cardboard, hand them a toy they will assemble that speaks much louder than a conventional printed card. USB keys are useful devices—until you misplace them and lose all of your valuable data. Help prevent this by manufacturing your individual desktop system to carry all of your varied keys!